Ľudia s Downovým syndrómom sú spravidla milí, slušní, usmievaví. Rodina, do ktorej sa takéto dieťa narodí, musí prekonať prvotný šok, no väčšina by neskôr svojho postihnutého člena nevymenila za nič na svete. Prináša množstvo pozitívnych zážitkov a neoceniteľnej úprimnosti.
MUDr. Mária Šustrová, CSc. sa problematikou Downovho syndrómu zaoberá od roku 1978, keď sa jej narodil syn s touto diagnózou. Je zakladateľkou Spoločnosti Downovho syndrómu a vďaka nej vzniklo v roku 1994 Centrum pre Downov syndróm pri vtedajšom Ústave preventívnej a klinickej medicíny, dnes Slovenskej zdravotníckej univerzite. Okrem pomoci deťom i dospelým s Downovým syndrómom radí aj nastávajúcim rodičom, u ktorých sa predpokladá, že čakajú dieťatko s touto diagnózou.
Štatisticky sa na 750 živonarodených detí narodí jedno novorodeniatko s Downovým syndrómom (DS). Na Slovensku sa pred zavedením prenatálnej diagnostiky narodilo 60 až 70 detí s DS ročne, dnes je to okolo 40 detí za rok. „Downov syndróm je spojený s oneskorovaním v psychomotorickom vývine, mentálnym postihnutím, s oneskoreným vývinom imunitného systému, s častými vrodenými chybami srdca a zažívacieho traktu, s poruchami funkcie štítnej žľazy a inými metabolickými poruchami,“ konštatuje profesorka MUDr. Mária Šustrová, CSc. z Ambulancie pre ľudí s Downovým syndrómom v Bratislave. Aj keď podstatu tohto syndrómu nie je možné vyliečiť, podľa profesorky Šustrovej je možné správnou a cielenou starostlivosťou zo strany rodičov aj profesionálov ovplyvňovať mentálnu úroveň týchto detí tak, že mnohé z nich sa dokážu zaradiť do bežného života.
Vonkajšie znaky
Zistiť, že mamička pravdepodobne čaká bábätko s DS, možno už pomerne skoro, v rámci prenatálnych vyšetrení. Po narodení rozozná dieťatko s Downovým syndrómom každý čo len trochu skúsenejší pôrodník či pediater, hoci je skupina detičiek, ktoré nemajú úplne zreteľné vonkajšie znaky. „Typické sú nižšie položené ušnice. Medzi ďalšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytok krčnej kožnej riasy, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Väčšina detí má menší obvod hlavičky a nižšiu pôrodnú hmotnosť,“ vymenúva MUDr. Šustrová najčastejšie príznaky tejto diagnózy. Ako však dodáva, mnohé z týchto znakov majú aj deti bez Downovho syndrómu. Vekom sa niektoré črty zvýrazňujú a iné oslabujú.
Prvé informácie
Podľa profesorky Šustrovej je veľmi dôležité už to, aby sa diagnóza oznámila obom rodičom naraz, čo najkorektnejšie a len s takým množstvom informácií, ktoré sú v danej chvíli schopní akceptovať. Ich postoj a psychické nastavenie sú totiž aj pre ďalšie obdobie nesmierne dôležité. „Miera vyrovnanosti rodičov s problémom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je priamo úmerná možnostiam socializácie či izolácie dieťaťa aj jeho rodičov, teda kontaktov so širšou rodinou, kamarátmi, inými rodičmi, ako aj s prístupnosťou odborných rád, osvojovania si vedomostí a zručností,“ upozorňuje odborníčka na to, že dôležité zo strany zdravotníkov je starať sa nielen o dieťa, ale vhodne pristupovať aj k celej jeho rodine, ktorá musí často šokovú situáciu spracovať. Najlepšie by bolo, keby sa hneď v pôrodnici rodičia dozvedeli, že nie sú osamotení – najmä, že existuje špecializované pracovisko, ktoré vedie profesorka Šustrová, ako aj rodičovské organizácie v ich regióne. Aj preto Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku distribuuje do pôrodníc časopis Slnečnica, určený najmä rodičom detí s DS.
Nechcú sa líšiť
Rodičia detí s DS musia čeliť mnohým stereotypom a vžitým mýtom, ktoré sú s týmto syndrómom spojené. Podľa MUDr. Šustrovej k najbežnejším falošným informáciám patrí, že „downíci“ sa zväčša rodia matkám starším ako 35 rokov, pričom v skutočnosti u 80 % detí je matka mladšia, že sú ťažko mentálne postihnutí, hoci tieto deti sú vzdelávateľné a mnohé skončia bežnú základnú školu. „Ľudia s DS majú rovnaké pocity ako ktorýkoľvek iní ľudia, pozitívne reagujú na prejavy priateľstva a zraňuje ich bezohľadné správanie. Chcú viesť nezávislý život a nechcú sa líšiť od iných či už obliekaním, účesmi alebo záujmami, politickými názormi či občianskymi právami. Chcú sami rozhodovať alebo spolurozhodovať o svojom osude, o svojich plánoch a snoch,“ vysvetľuje odborníčka, ktorej rukami prešli stovky detí s Downovým syndrómom. Podľa jej osobných skúseností netreba pri výchove detí s DS vymýšľať nejaké extra prístupy. Treba ich rovnako ako ostatné deti učiť disciplíne, slušnosti, samostatnosti aj zodpovednosti. Možno im to bude trvať o niečo dlhšie ako zdravým deťom, no ak sa na ne netlačí a nič sa zbytočne neurýchľuje, naučia sa viac-menej všetko.
Zdravotné problémy
Okrem toho, že deti s DS majú mierny až stredný stupeň mentálneho postihnutia, môžu ich trápiť aj viaceré zdravotné problémy. Niekedy je hneď po narodení potrebná aj operácia – napríklad pri vrodenom sivom zákale či anomálii zažívacieho traktu. Takmer polovica má vrodenú chybu srdca, u niektorých sú nedostatočne vyvinuté pľúca. „V oblasti brucha je najčastejšou črtou znížený svalový tonus, teda napätie priamych brušných svalov a pupočná hernia, pruh, ktorý sa nachádza až u 90 % detí, ale zväčša nevyžaduje chirurgické riešenie,“ vraví odborníčka a spomína aj ďalšie problémy. Chlapci spravidla nemajú zostúpené semenníky do mieška a až polovica z nich má fimózu, zúženú predkožku. Typickou známkou sú aj ochabnuté šľachy, znížené svalové napätie a obmedzená svalová koordinácia. Vnútorné orgány ako pečeň, slezina či obličky nie sú rozdielne od ostatných detí.
Rodičia preto musia počítať s tým, že aj po zdravotnej stránke si bude dieťa s DS vyžadovať o niečo väčšiu starostlivosť. V dôsledku zmien na imunitnom systéme bývajú u nich častejšie infekcie dýchacích ciest, takmer tretina má zníženú funkciu štítnej žľazy, asi 60 % má zrakové alebo sluchové postihnutie a 70 % ortopedické chyby.
V prvom roku života dieťaťa by sa malo rodičom poskytnúť poradenstvo o výžive, najmenej dvakrát by malo byť dieťatko vyšetrené neurológom, podľa potreby fyzioterapeutom, nakoľko s týmito deťmi treba zväčša cvičiť, raz ročne by ho mal skontrolovať očný lekár, malo by podstúpiť aj vyšetrenie sluchu, kardiologické vyšetrenie, vyšetrenie štítnej žľazy, tiež imunologické vyšetrenie a rozbor krvi. Aj v ďalších rokoch treba dieťa sledovať, dôležité je najmä poradenstvo o výžive, odporúčané sú neurologické vyšetrenia aspoň raz ročne, dieťa by malo byť sledované očným aj ušným lekárom, imunológom, ortopédom, stomatológom. Preventívny program pre deti s Downovým syndrómom zabezpečuje špeciálne pracovisko v Bratislave (Imunologicko-alergiologická ambulancia, Ambulancia pre ľudí s Downovým syndrómom, Poliklinika Slovenskej zdravotníckej univerzity, Limbová 12, Bratislava-Kramáre, +421 2 59 370 437), kde možno v rámci jednej návštevy podstúpiť viacero špecializovaných vyšetrení, vrátane odborného medicínskeho a sociálneho poradenstva. Sociálne poradenstvo poskytuje v rámci včasnej intervencie Mgr. Zuzana Krchňavá. Podobné pracovisko, ktoré fungovalo v Košiciach, žiaľ, zaniklo.
Separácia nie je potrebná
Pre dieťa s DS často nie je nutné hľadať špeciálne školy. Môže chodiť ako do bežnej škôlky, tak aj do školy. Musí však o tom rozhodnúť riaditeľ, ktorý bude potrebovať odporúčanie pediatra a tiež centra špeciálno-pedagogického poradenstva. Aby sa dieťa čo najúspešnejšie pripravilo na školskú dochádzku, je vhodné vytvoriť pre neho individuálny výchovno-vzdelávací program, v rámci ktorého sa podporia tie oblasti, ktoré u neho treba stimulovať. Na zápis do spádovej školy je potrebné ísť s dieťaťom, ktoré do konca augusta príslušného roku dovŕši 6 rokov. Hneď na zápise však možno požiadať o ročný odklad povinnej školskej dochádzky a písomne aj o integráciu dieťaťa so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami. Presný zoznam potrebných tlačív a odporúčaní v súvislosti s prijatím dieťaťa na základnú školu, ako aj informácie súvisiace s asistentom učiteľa, sú na stránke Spoločnosti Downovho syndrómu (http://www.downovsyndrom.sk/sds/files/integracia_manual.pdf). „Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu,“ povzbudivo vraví profesorka Šustrová. Mrzí ju však najmä to, že štát sa stavia aj k tejto skupine ľudí pomerne macošsky a systém zabezpečenia starostlivosti o ľudí s Downovým syndrómom je nedostatočný. Nahrádzať sa ho preto stále snažia neštátne organizácie.
Prenatálna diagnostika
Koncom prvého a začiatkom druhého trimestra sa robia biochemické vyšetrenia z krvného séra, ako aj špeciálne ultrazvukové vyšetrenie, ktoré dokážu pomerne presne zachytiť Downov syndróm. Je tu však päťpercentná možnosť omylu. Gynekológa však možno požiadať aj o „trisomy test“, ktorý s viac ako 99 % presnosťou dokáže vylúčiť tri najčastejšie genetické poruchy – Downov, Edwardsov a Patauov syndróm.
Medzi 15. až 19. týždňom sa robia ďalšie testy z krvi, ktoré opäť môžu odhaliť zvýšené riziko, že dieťatko bude mať Downov syndróm, stále však ostáva päťpercentná možnosť omylu. Na ďalšie potvrdenie prípadnej diagnózy môže žena podstúpiť aj invazívne prenatálne genetické vyšetrenie, amniocentézu, čiže odber plodovej vody na vyšetrenie genetickej výbavy plodu.
Podrobnejšie sa o prenatálnych vyšetreniach dozviete na stránke Spoločnosti Downovho syndrómu https://downovsyndrom.sk/v16/
Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku
Toto občianske združenie spája rodiny, priateľov a sympatizantov ľudí s Downovým syndrómom. Snaží sa pomôcť ľuďom s DS pri začleňovaní do života, pri ich vzdelávaní, pracovnom zaradení aj využívaní voľného času. Poslaním spoločnosti je v prvom rade chrániť záujmy a potreby ľudí s DS. Okrem toho ale spája ľudí aj cez rôzne aktivity. Každý rok organizuje pobyty pre rodiny s deťmi a tábory bez rodičov pre deti staršie ako 15 rokov. Spoločnosť má svoju web stránku www.downovsyndrom.sk, kde sú okrem mnohých informácií aj kontakty na predsedu, na redakčnú radu časopisu Slnečnica, ktorý spoločnosť vydáva, vyhľadávač na užívateľov z konkrétnej oblasti Slovenska či možnosť podať si prihlášku za člena.
Centrá včasnej intervencie
V súčasnosti u nás funguje päť centier včasnej intervencie – v Bratislave, Žiline, Banskej Bystrici, Prešove a v Košiciach. Na tieto centrá sa môžu obrátiť rodičia s deťmi so zdravotným postihnutím či deťmi s rizikovým vývinom od narodenia do približne siedmich rokov. Pôsobia v nich odborníci (najmä psychológovia, pediatri, sociálni pracovníci, logopédi, fyzioterapeuti, lekári), ktorí sa v spolupráci s rodinou snažia podporiť vývin dieťaťa tak, aby dokázalo čo najviac využiť svoje možnosti, schopnosti a predpoklady. Centrá fungujú aj ambulantne, ale najmä terénne. To znamená, že odborníci navštevujú rodiny doma a ukazujú priamo v domácom prostredí rodičom rôzne hry, stimulačné techniky a aktivity, ktorými môžu podporiť vývin a rozviť potenciál svojho dieťaťa. Okrem iného môžu požičať špeciálne pomôcky alebo ukázať, ako upraviť či vyrobiť vhodné hračky a pomôcky pre konkrétne dieťa. No nielen to. Centrá môžu rodičom sprostredkovať kontakty ako na lekárov, tak na psychológov či iných potrebných odborníkov. Dokážu pomôcť aj pri vybavovaní žiadostí a pri komunikácii s úradmi, ktoré dokážu byť veľmi bezútešné a zdĺhavé. Na pôde centier sa vytvárajú aj rodičovské skupiny, kde je možné zdieľať svoje problémy či vymieňať si skúsenosti.
foto: unsplash.com
