Ich príbehy sa podobajú, aj keď každý má ten svoj. Radosť z narodenia krásneho zdravého bábätka približne do roka vystrieda strach, lebo po dvoch, troch či šiestich mesiacoch zrazu nie je všetko tak, ako má byť. Deti nedokážu robiť to, čo ich rovesníci, prípadne, ak im to aj šlo, postupne to zabúdajú. A kolotoč vyšetrení a hľadania odpovedí na otázku, prečo sa po týždňoch, niekedy mesiacoch končí diagnózou – spinálna muskulárna atrofia. Dnes sa ukazuje šanca tie príbehy prepísať. A volá sa novorodenecký skríning…
Spinálna muskulárna atrofia (SMA)sú preteky s časom. Každý deň, počas ktorého sa hľadá dôvod, prečo sa to doteraz zdravé dieťa prestáva pretáčať na bruško, dvíhať hlavu a „pásť koníky“ – totiž spôsobuje stratu ďalších a ďalších neurónov, zodpovedných za prenášanie signálu z mozgu do svalov. Môže za to chybný alebo chýbajúci gén pre jednu dôležitú bielkovinu s názvom SMN. Svaly však tieto signály potrebujú. Ak ich vysielanie alebo prenos viazne, ochabujú, chradnú a svalové bunky ubúdajú. Deti so SMA preto nevedia sedieť ani chodiť a ak sa to aj naučia, postupne o túto schopnosť prídu. V najťažších prípadoch neskôr dôjde k problémom s dýchaním, pretože aj na to potrebujeme svaly, čo znamená koniec. Dnes však už má medicína niekoľko možností liečby – okrem doterajšej je ďalšou formou, ktorú vie rodinám pacientov ponúknuť, génová terapia. Musí o tom však vedieť včas. Vtedy vie zabrániť odumieraniu nervových buniek a následnému ochabovaniu ksvalov. To, čo už odumrie, je totiž nenávratne preč.
Tá istá kvapka krvi
Kým dnes sa väčšina prípadov zachytí až po objavení sa prvých príznakov, na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza, je potrebné ich predbehnúť. Takú šancu dáva novorodenecký skríning, ktorý je schopný odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v predpríznakovej fáze. Pre bábätká jeho zavedenie pritom nebude znamenať nič viac ako podstupujú dnes, len sa z ich kvapky krvi, ktorá sa im berie z päty na piaty deň po narodení, bude testovať o jedno ochorenie viac. „Novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi je preventívny program, ktorý na Slovensku funguje nepretržite tridsaťpäť rokov, pričom začínal v osemdesiatych rokoch skríningom pre kongenitálnu hypotyreózu a dnes dokáže odhaliť až dvadsaťtri ochorení,“ vysvetľuje vedúca Skríningového centra novorodencov SR RNDr. Mária Knapková, PhD., podľa ktorej každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí splňovať viaceré podmienky. Jednou z nich je liečiteľnosť, čo dnes už platí aj pre SMA. „Preto nastal čas na novorodenecký skríning, keďže liečba dokáže pomôcť postihnutým deťom výraznou mierou.“ Kedy sa SMA zaradí medzi testované diagnózy však podľa doktorky Knapkovej závisí od výsledkov pilotnej štúdie. „Počas tejto fázy sa overia všetky kroky pred plošným zavedením, vyhodnotia sa a budú sa posudzovať. Je to dôležité pre úspešný štart plošného testovania, vzhľadom na to, že na Slovensku je novorodenecký skríning garantovaný štátom.“
Šanca predbehnúť chorobu
V prípade pozitívneho výsledku sa dieťa nahlási do špecializovaného centra – v tomto prípade to budú Centrá špecialistov neurológov v Bratislave, Banskej Bystrici aj v Košiciach. „Novorodenecký skríning je systém, kde musí každý krok veľmi dobre ladiť. Odber krvi, laboratórny test, nahlásenie zachytených ochorení a ich následná liečba,“ vysvetľuje odborníčka, podľa ktorej pri SMA rýchlosť dáva deťom šancu, ktorú im ich ochorenie doteraz bralo. „Prirodzená progresia spinálnej svalovej atrofie zahŕňa nezvratnú stratu motorických funkcií, preto je dôležité čo najskôr potvrdiť diagnózu. Čím skôr je dieťa dia gnostikované, tým skôr sa môže začať starostlivosť a zlepšovať výsledky. Skríning novorodencov v kombinácii so včasnou liečbou je najlepšou šancou na zmenu k lepšiemu životu v rodinách s dieťaťom so SMA. Pre žiadneho rodiča totiž nie je jednoduché zmieriť sa s tým, že práve jeho dieťa je takto choré. Ak však existuje vďaka skorej liečbe nádej, zvláda sa to oveľa ľahšie.“
foto: Unsplash
