Svalová muskulárna atrofia je diagnostikovaná približne jednému zo šesť až desaťtisíc narodených detí, čo je podľa štatistík porovnateľné so šancou, že sa narodia trojičky. Kým v ich prípade však po šoku prichádza radosť, v prípade diagnózy SMA nasleduje milión rodičovských otázok – prečo práve my?, na ktoré už roky odpovedá neurologička MUDr. Katarína Okáľová.
Ročne sa podľa medializovaných údajov na Slovensku narodí tri až päť detí s diagnózou svalovej muskulárnej atrofie. Akú má teda medicína odpoveď pre ich rodičov – prečo práve tá ich ratolesť?
Ochorenie je spôsobené mutáciou, čiže zmenou v géne SMN1. Dedí sa autozómovo recesívne, čo znamená, že najčastejšie sa vyskytne u dieťaťa dvoch zdravých rodičov, avšak obaja títo rodičia sú bezpríznakoví prenáša či ochorenia. Každé jednotlivé dieťa páru rodičov prenášačov má pritom 25-percentnú šancu, že bude choré, 50-percentnú šancu, že bude zdravým prenášačom a 25-percentnú, že nebude nositeľom tohto ochorenia.
Čo pre dieťa znamená, ak dôj- de k tej prvej alternatíve, že sa u neho choroba prejaví?
Spinálna muskulárna atrofia je dedičné nervovo-svalové ochorenie, ktorého hlavným klinickým príznakom je slabosť svalov, pričom najviac sú postihnuté dolné končatiny a menej horné. Postihnuté je však celé vôľou ovládané tzv. priečne pruhované svalstvo, vrátane dýchacích, prehĺtacích a hrudných svalov. Rozumové a zmyslové schopnosti detí so SMA ale nikdy nie sú postihnuté.
Väčšina príbehov týchto detí sa však začína tým, že sa narodili zdravé. Kedy najskôr sa teda dá prísť na to, že to tak nie je?
Existuje viac typov spinálnej muskulárnej atrofie práve podľa veku, kedy sa objavia prvé príznaky ochorenia. Najťažší, ale súčasne najzriedkavejší typ je typ 0, keď sú príznaky viditeľné už pri narodení dieťaťa. Dieťatko nedokáže samostatne dýchať ani sať a je odkázané od narodenia na umelú pľúcnu ventiláciu a živenie cez hadičku. Najčastejšie, až v šesťdesiatich percentách prípadov, sa deti rodia s typom I, pri ktorom sa prejavia príznaky počas prvých šiestich mesiacov života. Druhý najčastejší typ je typ II, pri ktorom dôjde k objaveniu sa príznakov do osemnásteho mesiaca života. A pri type III sa prvé príznaky ochorenia objavia až po tomto veku. Poznáme aj vzácny typ IV., keď príznaky prichádzajú až v dospelosti po 21. roku.
Skorá diagnostika, o ktorej hovoríme, by znamenala, že SMA by bola odhalená skôr, ako k nejakému príznaku vôbec príde. Aký význam to má pre tieto deti?
Spinálna muskulárna atrofia je progresívne ochorenie, pri ktorom dochádza k trvalej postupnej strate motoneurónov miechy. Ide o špecializované nervové bunky, ktoré ovládajú priečne pruhované svaly. To znamená, že sa vo svojom priebehu trvalo zhoršuje, pričom v čase, keď sa objavia prvé klinické príznaky, je už časť motoneurónov nenávratne odumretá. Preto je základom úspechu včasné stanovenie diagnózy a skoré začatie liečby. Ideálny stav je, keď sa diagnóza stanoví ešte pred prvými príznakmi ochorenia.
Deje sa to už dnes?
Za súčasného stavu sa vyšetruje dieťa bez príznakov len v prípade, že sa v rodine už jedno s touto diagnózou narodilo.
Slovensko pred pár mesiacmi zažilo boj štyroch malých pacientov s touto diagnózou o podanie mimoriad- ne drahého lieku Zolgensma, čo museli stihnúť najneskôr do druhého roku života. Aj v prípade skorej diagnostiky sú deti odkázané len na túto drahú liečbu?
V súčasnosti sú dostupné tri druhy liečby: jedna je spomínaná génová, keď sa v organizme nahradí nefunkčný gén zdravým génom. Ďalšie dva typy sú zamerané na ovplyvňovanie SMN2 génu, ktorý má každý človek, vrátane pacientov so SMA, paralelne so SMN1 génom. Tento totiž vie do určitej miery kompenzovať chybu v SMN1 géne. Vplyvom liečby dokážeme dosiahnuť, aby aj tento SMN2 gén vedel zastúpiť gén SMN1.
Keďže vieme, aký je pri tejto diagnóze dôležitý čas, prečo sa o skríningu novorodencov, ktorý by ju mohol odhaliť hneď po narodení, hovorí až dnes? Prečo doteraz neprebiehal?
Z niekoľkých dôvodov. Doteraz nebola vyvinutá liečba, ktorá by dokázala zvrátiť priebeh tohto pochorenia, ktorú teraz už máme. A po druhé, doteraz sa pri skríningu používali diagnostické metódy stanovujúce hladiny chemických látok, takzvaných metabolitov. Na skríning spinálnej muskulárnej atrofie sa však využíva metóda stanovujúca určitú – chorú časť pacientovej DNA. To znamená, že je potrebné aj nové prístrojové vybavenie laboratória.
Čo teda prinesie skoré odhalenie choroby rodinám týchto detí? Budú ich šance väčšie ako v prípade tých, kde sa na ňu prišlo až po prvých príznakoch?
Predovšetkým včasne začatú liečbu, od ktorej si sľubujeme využitie plného potenciálu týchto nesporne drahých liekov. Doterajšie skúsenosti totiž ukazujú, že deti sa budú vyvíjať primerane. Samozrejme, budú potrebovať dlhodobé sledovanie odbornými lekármi.
Foto: unsplash
